Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria caracterizada por huesos frágiles y baja masa ósea, producida en la mayoría de los casos por mutaciones en uno de los dos genes que codifican la síntesis del colágeno tipo I (1). La clasificación propuesta por Sillence (2) en 1977,  dividía a los pacientes en 4 tipos, es la más usada clínicamente y se basa en el modo de herencia y en las características clínicas (3).

Sin embargo los hallazgos realizados en muestras de ADN han encontrado más de 250 defectos moleculares en los genes que codifican el colágeno tipo I, lo que permite explicar el gran espectro de formas clínicas en cuanto a severidad se refiere. Además estos mismos estudios han descubierto nuevas formas de la enfermedad que no se encuentran relacionadas con defectos en la codificación del colágeno tipo I y han sido llamadas formas “no colagenosas” de osteogénesis imperfecta (2).

La presentación clínica de estos pacientes es variable y va desde el individuo completamente asintomático con una baja densidad ósea hasta el mortinato por múltiples fracturas “in útero”. Frecuentemente estos pacientes sufren de múltiples fracturas de los huesos largos y de los cuerpos vertebrales, osteoporosis generalizada, estatura corta, escleras azules y dentinogénesis imperfecta, aunque solo las dos primeras características están presentes en todos quienes padecen de OI (4).

El tratamiento de estos pacientes debe ser multi-diciplinario, ya que no solo afecta el tejido óseo. Varios factores de nutrición, rehabilitación y medicación deben ser tomados en cuenta. Los bifosfanatos son un frupo de medicamentos que ha mejorado la calidad de vida de estos pacientes al incrementar la densidad ósea, lo que se manifiesta por un mayor grosor de la cortical de los huesos largos, y una disminución en la frecuencia y numero de fracturas (5). A pesar de esto, los niños con las formas más severas de la enfermedad que presentan deformidades incapacitantes por arqueamiento de las extremidades, requieren de osteotomías correctoras (cortes en elos huesos), para estabilizarlas con clavos endomedulares (dentro del hueso), siendo historicamente la técnica más conocida la de Sofield y Millar(6). Sin embargo las características de agresión vascular de esta técnica han llevado a desarrollar técnicas de incisión mínima y osteotomías sobre los puntos de mayor angulación (CORAs), con desperiostización mínima, lo que disminuye el riesgo de infección, la perdida de sangre y las probabilidades de pseudoartrosis.

Desde la publicación por Sofield de su técnica, numerosos han sido los clavos utilizados en la misma(10,11,12,13), entre los que destacan los clavos telescópicos de Dubow-Bailey, y las modificaciones hechas por Finidori, por el equipo de pediatría ortopédica de Sheffield(14)
El clavo telescópico de diseño más efectivo es el de Fassier y Duval(9), es exclusivo para niños. Este sistema posee anclaje epifisiario roscado y permite su colocación a través del abordaje solo del extremo proximal del segmento (fémur o tibia) y puede utilizarse en niños muy pequeños, con canales de diámetro reducido. Las técnicas de incisión mínima son las preferidas para el uso de este clavo y es superior a sus predecesores por su excelente fijación epifisiaria.
En el caso de los adolescentes y adultos, donde las placas de crecimiento están cerrradas, el clavo de Fassier-Duval® ya no tiene indicación, y esto es porque el anclaje en los extremos ya no es efectivo. Es por esto que el clavo de Galbán y Parra, denominado GAP® es el indicado. Este es un sistema de fijación intramedular con posibilidad de bloqueo proximal y distal que se puede usar en fémur, tibia y húmero.

Con los adelantos actuales, estos pacientes tienen la posibilidad de mejorar la calidad de vida, el correcto equilibrio de los aspectos médicos y quirúrgicos son la clave de estos logros.

REFERENCIAS

1. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesisimperfecta. J Med Genet 1979; 16:101–116.

2. Zeitlin L, Fassier F, Slawski DP, Glorieux F. Modern approach to children with Osteogenesis Imperfecta, J Pediatr Orthop. 2003; Vol 12(2), 77-87.

3. Tachdjan MO. Afecciones generalizadas del sistema musculoesquelético. En: Ortopedia clínica pediátrica. Diagnóstico y tratamiento. Buenos Aires: Editorial Medica Panamericana; 1999.p. 459-465

4. Canale T. Osteochondrosis or Epiphysytis and Other Miscellaneous Affections. In: Crenshaw AH, editor. Campbell’s Operative Orthopaedics Eighth Edition .St Louis: Mosby-Year Book; 1987. p. 1959-2003.

5. Zeitlin L, Rauch F, Plotkin H, Glorieux FH. Height and weight during four years of therapy and cyclical intravenous pamidronate in children and adolescents with osteogenesis imperfecta Types I, III and IV, Pediatrics. 2003

6. Sofield M. Fragmentation, realignment, and intramedullary rod fixation of deformities of long bones in children: a ten year appraisal, J Bone Joint Surg Am. 1959;41A:1371-1391

7. Tiley F, Albright JA. Osteogenesis imperfecta: treatment by multiple osteotomy and intramedullary rod insertion; report on 13 patients. J Bone Joint Surg Am 1973; 55A:701–713.

8.  Bailey RW, Rodriguez RP, Dubow HI. Clinical experiences with the use of an intramedullary device that elongates with bone growth in children with brittle bones [abstract]. J Bone Joint Surg Am 1976; 58A:725.

9. Fassier F, Duval P. New concepts for telescopic rodding in osteogenesis imperfecta: preliminary results: Annual Meeting of Pediatric Orthopaedic Society of North America; 2-5 May 2001 ;Cancun. Mexico.p 101.

10. Joseph B, Rebello G, Kant C. The choice of intramedullary devices for the femur and the tibia in osteogenesis imperfecta, J Pediatr Orthop B. 2005; 14:311-319.

11. Nicholas RW, James P. Telescoping intramedullary stabilization of the lower extremities for severe osteogenesis imperfecta, J Pediatr Orthop. 1990;10:219-223.

12. Luhmann SJ, Sheridan JJ, Capelli AM, Shoenecker PL. Management of lower extremity deformities in osteogenesis imperfecta with extensible intramedullary rod technique: a twenty year experience. J Pediatr Orthop 1998; 18:88–94.

13. Porat S, Heller E, Seidman DS, Meyer S. Functional results of operation in osteogenesis imperfecta: elongating and non-elongating rods. J Pediatr Orthop 1991; 11:200–203.

14. Wilkinson JM, Scott BW, Clarke AM, Bell MJ. Surgical stabilization of the lower limb in osteogenesis imperfecta using the Sheffield Telescopic Intramedullary Rod System, J  Bone Joint Surg Br. 1998;80B:999-1004.

15. Miguel Ángel Galbán - Francisco de Pace. Capitulo 15. “Osteogénesis Imperfecta”. ORTOPEDIA INFANTIL. Editores: Pablo Rosselli Cock, José Luis Duplat Lapides.  2da Edición. Editorial Panamericana; 2012.